9月19日至20日，山东省医学会第七次罕见疾病学术会议在烟台市召开。来自省内外高校、三甲医疗机构、科研院所的专家学者、临床医务工作者参会，围绕罕见病临床诊疗、遗传检测、用药保障、政策立法、家系干预等议题开展研讨。

学术报告环节，北京协和医院刘鹏以《罕见病诊疗—从中国方案到全球共识》为题作报告，浙江大学医学院附属第二医院吴志英分享《遗传性共济失调的诊断策略研究》，全国罕见病学术团体主委联席会秘书长王琳讲解《中国医保制度改革与罕见病用药保障》，北京大学医学部黄昱针对脊髓小脑共济失调分享遗传咨询要点，康复大学刘奇迹解读罕见病修饰基因相关研究，陆军军医大学第一附属医院刘晨介绍脊髓小脑共济失调遗传影像学最新研究成果。省内多家三甲医院、高等院校和研究机构的专家在罕见病质控、遗传学检测、罕见血液病、儿童罕见病、代谢类罕见病、骨科、睡眠罕见病、药物研发、生殖阻断等方向作学术报告。山东大学、山东第一医科大学专家就罕见病保障政策研究和山东地方立法实践作报告。

本次会议内容覆盖基础研究、临床诊疗、质量控制、社会保障全链条，加强了省内各医疗机构之间、省内外专家之间的协作。未来，罕见疾病分会将持续助力完善罕见病质量控制网络，提升各级医院罕见病识别、诊断能力，推动优化用药保障政策，推进罕见病遗传咨询和筛查，汇聚多方力量推进山东省罕见病防治事业稳步向前。

供稿：山东省医学会罕见疾病分会

初审：金月芬   隋   意

编辑：张晓涵

审核：戴文钧

终审：张伟忠

9月19日至20日，山东省医学会第七次罕见疾病学术会议在烟台市召开。来自省内外高校、三甲医疗机构、科研院所的专家学者、临床医务工作者参会，围绕罕见病临床诊疗、遗传检测、用药保障、政策立法、家系干预等议题开展研讨。

学术报告环节，北京协和医院刘鹏以《罕见病诊疗—从中国方案到全球共识》为题作报告，浙江大学医学院附属第二医院吴志英分享《遗传性共济失调的诊断策略研究》，全国罕见病学术团体主委联席会秘书长王琳讲解《中国医保制度改革与罕见病用药保障》，北京大学医学部黄昱针对脊髓小脑共济失调分享遗传咨询要点，康复大学刘奇迹解读罕见病修饰基因相关研究，陆军军医大学第一附属医院刘晨介绍脊髓小脑共济失调遗传影像学最新研究成果。省内多家三甲医院、高等院校和研究机构的专家在罕见病质控、遗传学检测、罕见血液病、儿童罕见病、代谢类罕见病、骨科、睡眠罕见病、药物研发、生殖阻断等方向作学术报告。山东大学、山东第一医科大学专家就罕见病保障政策研究和山东地方立法实践作报告。

本次会议内容覆盖基础研究、临床诊疗、质量控制、社会保障全链条，加强了省内各医疗机构之间、省内外专家之间的协作。未来，罕见疾病分会将持续助力完善罕见病质量控制网络，提升各级医院罕见病识别、诊断能力，推动优化用药保障政策，推进罕见病遗传咨询和筛查，汇聚多方力量推进山东省罕见病防治事业稳步向前。

供稿：山东省医学会罕见疾病分会

初审：金月芬   隋   意

编辑：张晓涵

审核：戴文钧

终审：张伟忠